Определенная мутация. Виды мутаций, причины, примеры

Причины мутаций

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные . Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около - на нуклеотид за клеточную генерацию .

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома , возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды .

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций - репликация ДНК , нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация .

Связь мутаций с репликацией ДНК

Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации . Например, из-за дезаминирования цитозина напротив него в цепь ДНК может включаться урацил (образуется пара У-Г вместо канонической пары Ц-Г). При репликации ДНК напротив урацила в новую цепь включается аденин , образуется пара У-А, а при следующей репликации она заменяется на пару Т-А, то есть происходит транзиция (точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин).

Связь мутаций с рекомбинацией ДНК

Из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный кроссинговер . Он происходит обычно в тех случаях, когда в хромосоме имеется несколько дуплицированных копий исходного гена, сохранивших похожую последовательность нуклеотидов. В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит дупликация , а в другой - делеция .

Связь мутаций с репарацией ДНК

Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто, такие события имеют место в каждой клетке. Для устранения последствий подобных повреждений имеется специальные репарационные механизмы (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений. Мутации, возникающие в генах, кодирующих белки, ответственные за репарацию, могут приводить к многократному повышению (мутаторный эффект) или понижению (антимутаторный эффект) частоты мутирования других генов. Так, мутации генов многих ферментов системы эксцизионной репарации приводят к резкому повышению частоты соматических мутаций у человека, а это, в свою очередь, приводит к развитию пигментной ксеродермы и злокачественных опухолей покровов.

Мутагены

Существуют факторы, способные заметно увеличить частоту мутаций - мутагенные факторы . К ним относятся:

• химические мутагены - вещества, вызывающие мутации,
• физические мутагены - ионизирующие излучения , в том числе естественного радиационного фона, ультрафиолетовое излучение , высокая температура и др.,
• биологические мутагены - например, ретровирусы , ретротранспозоны .

Классификации мутаций

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные .

В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:

• геномные ;
• хромосомные ;
• генные .

Последствия мутаций для клетки и организма

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки (в частности, к программируемой смерти клетки, - апоптозу). Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Кроме того, закономерно различается частота мутирования разных генов и разных участков внутри одного гена. Также известно, что высшие организмы используют «целенаправленные» (то есть происходящие в определенных участках ДНК) мутации в механизмах иммунитета . С их помощью создаётся разнообразие клонов лимфоцитов , среди которых в результате всегда находятся клетки, способные дать иммунный ответ на новую, неизвестную для организма болезнь. Подходящие лимфоциты подвергаются положительной селекции , в результате возникает иммунологическая память. (В работах Юрия Чайковского говорится и о других видах направленных мутаций.)

Окружающая среда играет не последнюю роль в формировании организмов. Несмотря на то, что репликация ДНК происходит с феноменальной точностью, время от времени происходит сбой программы, или мутация. Причиной сбоя может быть наследственная дисфункция ДНК, однако, часто это проявление возможного влияние окружающего мира.

Следует иметь в виду, что вся классификация мутаций в достаточной степени условна и зависит во многом от того, в каких условиях происходит жизнедеятельность конкретного организма.

Скажем, некоторые насекомые мутировали и приобрели иммунитет к действию ДДТ и прочим инсектицидам до того, как впервые встретились с их разрушительным воздействием на популяцию. Следовательно, сначала их мутация была нейтральной, не воздействующей на организм и способ жизнедеятельности. Но после того как эта мутация помогла насекомым выжить в критических условиях, она стала полезной.

Сторонники мутационной теории эволюции считают сами мутации явлениями случайными. При этом высоко оценивая «естественный отбор», в чьи функции входит оценка мутационных изменений и пресечение развития вредных мутаций организма.

Особую роль в развитии отдельного вида играют такие хромосомные и геномные мутации как полиплоидия (увеличение числа хромосом) и дупликации (изменения некоторых участков хромосом). Они создают некий генетический резерв вида, обеспечивая эволюционному процессу свободу маневра, увеличивая количество генов с абсолютно новыми свойствами.

Видео по теме

Мутации могут быть генными, хромосомными или геномными. Все они в той или иной степени затрагивают генотип и сказываются на жизни организма или последующих поколений. Значительно повышают вероятность мутаций мутагенные факторы.

Генные мутации

Наиболее часто встречаются генные, или точечные, мутации. Они представляют собой замену в пределах одного гена на другой, «неправильный» нуклеотид. Такое бывает, когда во время редупликации ДНК перед делением клетки вместо комплементарного азотистого основания (аденин – тимин, гуанин – цитозин) к нуклеотиду «подстраивается» неправильное сочетание (например, аденин – цитозин или тимин – гуанин). Так появляются мутации, которые передаются следующим поколениям клеток, а если речь идет о половых клетках – гаметах – то и следующему поколению организмов. В большинстве случаев генные мутации приводят к неблагоприятным изменениям, ведь «испорченные» гены кодируют белки с искаженной структурой, которые не смогут выполнять свои функции в организме.

Хромосомные мутации

Когда затрагивает несколько генов в пределах хромосомы, такую называют хромосомной. Это может быть отрыв концевой части хромосомы (утрата), «вырезание» срединного фрагмента (делеция), удвоение участка (дупликация), разворачивание фрагмента на 180˚ (инверсия). При транслокации, являющейся также одним из видов хромосомных мутаций, участок хромосомы прикрепляется к другой, негомологичной ей.

Почему возникают хромосомные мутации

Хромосомные мутации обычно возникают в процессе деления клеток. При неравном кроссинговере, к примеру, одна из гомологичных хромосом может лишиться вообще каких-либо генов, а другая – приобрести «лишние».

Какие из хромосомных мутаций наиболее опасны

Самые опасные из хромосомных мутаций – делеция и утрата. Утрата концевой части 21-й хромосомы вызывает у человека развитие острого лейкоза – белокровия, что приводит к смертельному исходу. Последствия делеции варьируются от смерти и тяжелых наследственных заболеваний до отсутствия нарушений вообще (если утрачивается фрагмент, не несущий информации о свойствах организма).

Геномные мутации

Наиболее «масштабными» являются геномные мутации, когда в генотипе отсутствует какая-либо хромосома или наоборот присутствует лишняя. Такое может произойти при неправильном расхождении (или нерасхождении) хромосом при образовании гамет в мейозе. Так, нерасхождение 21-й хромосомы в яйцеклетке женщины в случае ее оплодотворения вызывает у ребенка синдром Дауна.

Под мутацией понимают изменение количества и структуры ДНК в клетке или у организма. Другими словами, мутация - это изменение генотипа . Особенностью изменения генотипа является то, что это изменение в результате митоза или мейоза может быть передано следующим поколениям клеток.

Чаще всего под мутациями понимают небольшое изменение в последовательности нуклеотидов ДНК (изменения в одном гене). Это так называемые . Однако кроме них существуют и , когда изменения затрагивают крупные участки ДНК, или меняется количество хромосом.

В результате мутации у организма внезапно может появиться новый признак.

Мысль, что именно мутация является причиной появления новых передающихся через поколения признаков, была впервые высказана Гуго де Фризом в 1901 году. Позже мутации у дрозофилы были изучены Т. Морганом и сотрудниками его школы.

Мутация - вред или польза?

Мутации, происходящие в «незначащих» («молчащих») участках ДНК, не изменяют признаки организма и могут спокойно передаваться из поколения в поколение (на них не будет действовать естественный отбор). Такие мутации можно считать нейтральными. Также нейтральными являются мутации, когда участок гена заменяется на синонимичный. При этом, хотя последовательность нуклеотидов в определенном участке и будет отличаться, но синтезироваться будет такой же белок (с той же последовательностью аминокислот).

Однако мутирование может затронуть значащий ген, изменить аминокислотную последовательность синтезируемого белка, а, следовательно, вызвать изменение признаков организма. В последствии, если концентрация мутации в популяции достигнет определенного уровня, то это приведет к изменению характерного признака всей популяции.

В живой природе мутации возникают как ошибки в ДНК, поэтому все они априори вредны. Большинство мутаций понижают жизнеспособность организма, вызывают различные заболевания. Мутации, возникающие в соматических клетках, не передаются следующему поколению, но в результате митоза образуются дочерние клетки, составляющие ту или иную ткань. Нередко соматические мутации приводят к образованию различных опухолей и других заболеваний.

Мутации, возникающие в половых клетках, могут быть переданы следующему поколению. В стабильных условиях внешней среды почти все изменения генотипа оказываются вредными. Но если условия среды изменились, то может оказаться, что ранее вредная мутации станет полезной.

Например, мутация, вызывающая образование коротких крыльев у какого-нибудь насекомого, скорее всего будет вредна в популяции, живущей в местах, где нет сильного ветра. Данная мутация будет сродни уродству, заболеванию. Обладающие ею насекомые с трудом будут находить партнеров для спаривания. Но если на местности начнут дуть более сильные ветры (например, в результате пожара участок леса был уничтожен), то насекомых с длинными крыльями будет сносить ветром, им будет тяжелее перемещаться. В таких условиях преимущество могут получить короткокрылые особи. Они чаще длиннокрылых будут находить партнеров и пищу. Через некоторое время в популяции окажется больше короткокрылых мутантов. Таким образом, мутация закрепится и превратится в норму.

Мутации лежат в основе естественного отбора и в этом их основная польза. Для организма же подавляющее число мутаций - это вред.

Почему возникают мутации?

В природе мутации возникают случайно и спонтанно. То есть любой ген в любой момент времени может мутировать. Однако частота мутаций у разных организмов и клеток различна. Например, она связана с продолжительностью жизненного цикла: чем он короче, тем мутации возникают чаще. Так у бактерий мутации возникают намного чаще, чем у организмов-эукариот.

Кроме спонтанных мутаций (случающихся в естественных условиях) бывают индуцированные (человеком в лабораторных условиях или неблагоприятными условиями среды) мутации .

В основном мутации возникаю в результате ошибок при репликации (удвоении), репарации (восстановлении) ДНК, при неравном кроссинговере, неправильном расхождении хромосом в мейозе и др.

Так в клетках постоянно происходит восстановление (репарация) поврежденных участков ДНК. Однако если в следствие различных причин механизмы репарации нарушаются, то ошибки в ДНК будут оставаться и накапливаться.

Результатом ошибки при репликации становится замена одного нуклеотида в цепочке ДНК на другой.

Что вызывает мутации?

Повышенный уровень мутаций вызывает рентгеновское излучение, ультрафиолетовые и гамма-лучи. Также к мутагенам относятся α- и β-частицы, нейтроны, космическое излучение (все это частицы, обладающие высокой энергией).

Мутаген - это то, что способно вызывать мутацию.

Кроме различных излучений, мутагенным действием обладают многие химические вещества: формальдегид, колхицин, компоненты табака, пестициды, консерванты, некоторые лекарственные препараты и др.

Тело живого существа состоит из органов (печень, ноги, глаза и т. д.).

Органы состоят из тканей: кости, мышцы, нервы. Ткани состоят из клеток. Клетки содержат ядра. Ядра содержат хромосомы. Хромосомы несут гены. Мутации - это изменения в хромосомах и генах.

Клетку и ядро можно увидеть в микроскоп, но хромосомы видны не всегда. Они становятся видимыми только на некоторых стадиях жизни клетки, а именно, когда клетка делится и образует две дочерние клетки. В это время хромосомы представляют собой палочковидные или точкообразные структуры, окрашивающиеся на тонких срезах тканей определенными красителями легче, чем остальные части клетки. Гены слишком малы, чтобы их можно было увидеть даже в очень мощный микроскоп, но об их существовании можно судить на основании скрещиваний, так же как о существовании атомов можно судить на основании химических опытов. Гены расположены линейно вдоль хромосом. У некоторых, особенно больших, хромосом можно заметить, что они состоят из более мелких частей, так что они имеют вид как бы нитки бус или ленты с поперечными полосами. Эти бусинки и полосы слишком велики, чтобы представлять собой сами гены, но они отмечают положение генов в хромосомах.

Для каждого вида характерно определенное число хромосом в ядре. Человек имеет 46, мышь 40, конские бобы 12, кукуруза 20 хромосом. Каждая хромосома несет сотни или тысячи генов. Было вычислено, что хромосомы клетки человека несут не менее 40 000 генов, а быть может, и в два раза больше. Это громадное число, но оно не кажется таким уж большим, если представить себе, что гены ответственны за все, что является у нас врожденным и наследственным Гены определяют, принадлежим ли мы к группе крови А или 0, родились ли с нормальным зрением или страдаем одним из многих типов наследственной слепоты, имеем ли мы карие, светло-карие или голубые глаза, толстеем ли мы при обильном питании или остаемся худыми, превращает ли нас музыкальное образование в виртуозов или мы продолжаем оставаться неспособными отличить один звук от другого, и так с тысячами других особенностей, которые все вместе составляют наше физическое и психическое существо.

Перед делением клетки каждая хромосома всегда образует свою точную копию, несущую те же гены, расположенные в том же порядке. В итоге, когда из одной клетки возникают две, старые хромосомы отделяются от вновь образовавшихся их двойников и обе дочерние клетки получают совершенно одинаковые число и тип хромосом и генов.

Человеческое тело развивается из одной клетки - оплодотворенной яйцеклетки, содержащей 46 хромосом. Яйцеклетка делится и образует две клетки, которые вновь делятся, образуя четыре клетки, и т. д. до тех пор, пока не образуется все тело с его миллиардами клеток. Перед каждым клеточным делением хромосомы и гены удваиваются. Таким образом, каждая клетка всегда содержит те же 46 хромосом, несущих те же гены.

Процесс, при помощи которого происходит удвоение хромосом и генов, чрезвычайно точен. Он приводит к появлению миллионов и миллиардов клеток с совершенно одинаковыми генами. Однако иногда, быть может один раз на миллион, что-то в этом процессе нарушается. Какой-нибудь ген претерпевает химическое изменение, или новый ген оказывается не абсолютно подобным старому, или же изменяется порядок генов в хромосоме. Этот процесс изменения в гене или хромосоме называется мутацией. Ее результат, т. е. сам измененный ген или хромосому, также часто именуют мутацией, однако для того чтобы избежать путаницы, лучше говорить о мутировавшем гене или перестроенной хромосоме, а термин «мутация» сохранить для вызвавшего их появление процесса. Индивид, проявляющий действие мутировавшего гена или перестроенной хромосомы, носит название мутанта.

Когда хромосома, в которой произошла мутация, удваивается при подготовке к следующему делению, она так же точно воспроизводит копию мутировавшего гена или нового порядка генов, как и неизменных участков. Таким путем мутировавший ген наследуется и воспроизводится совершенно аналогично тому, как наследуется исходный ген, из которого он произошел. Огромное разнообразие генов, имеющихся у каждого существующего вида организмов, есть результат мутаций, многие из которых произошли миллионы лет назад.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .